“عندما ولد فيليكس، لم أكن أعتقد أنه سيعيش. لقد كان صغيرًا جدًا، ومشوهًا جدًا… عندما كان عمره شهرين، قيل لنا إنه يعاني من داء الشحميات المخاطية من النوع الثاني، وهو مرض قاتل. »
ومع ذلك، فقد تعاملت أودري إمبولت وشريكها، الذي يعيش في شيكوتيمي، مع الأمر بطريقة آمنة. وقد تم اختبارهم بالفعل لمعرفة ما إذا كانوا حاملين لأحد الأمراض الوراثية الأربعة التي يوجد بها عدد كبير من حاملي الأمراض في مناطق ساجويني-لاك-سان-جان، وشارليفوا، وهوت-كوت-نورث. كان هذا هو الحال بالنسبة لأودري بالنسبة لواحدة منهم، ولكن بما أن اختبار فحص شريكها كان سلبيًا، فلم يكونوا معرضين للخطر. ولذلك لم يكن من القلق أن اختارت إنجاب طفل رابع، خاصة وأن أطفالها الثلاثة الآخرين يتمتعون بصحة جيدة.
ومع ذلك، دون معرفة ذلك، كان كلا الزوجين حاملين لداء الشحميات المخاطية، “وهو مرض لم أسمع عنه من قبل”، كما تشير، ولم يتم فحصه.
ابنها الذي يبلغ من العمر 14 شهرًا، والذي يزن بالكاد خمسة كيلوغرامات ويبلغ متوسط عمره المتوقع ثماني سنوات على الأكثر، لا يستطيع المشي. يعاني من انحطاط القلب والرئتين بالإضافة إلى تأخر النمو البدني والفكري. لا يستطيع أن يتغذى بشكل طبيعي وأي فيروس يمكن أن يكون قاتلاً.
تقول والدته، التي غيرت وظيفتها للحصول على المزيد من الوقت لرعايته: “لن يتطور جسده وعقله أكثر من نمو طفل يبلغ من العمر 18 شهرًا”.
ماذا تأمل لطفلها؟ “دعوه يعيش أطول فترة ممكنة، طالما أنه يتمتع بنوعية معينة من الحياة. لقد قررنا بالفعل مع شريكي أنه إذا تدهورت حالته فلن نطلب الإنعاش. »
في إحدى المقابلات، استشاط الرياضي بيير لافوا، وهو أب لطفلين توفيا بسبب الحماض اللبني ــ وهو أحد الأمراض الأربعة التي تم اكتشافها منذ عام 2009 ــ غضبا. لمدة ثلاث سنوات كان يدعو إلى إضافة داء الشحميات المخاطية وكذلك متلازمة زيلويغر إلى الأمراض الأربعة التي تم اكتشافها بالفعل.
ويشير السيد لافوا إلى أن نظام الفحص راسخ بالفعل. تصل مجموعة الفحص عبر البريد، وما على الأشخاص سوى إرسال مسحة منزلية من خدهم باستخدام قطعة قطن. وفي غضون أيام قليلة، سيعرفون ما إذا كانوا يحملون المرض أم لا. وسيتم إجراء اختبار الفحص للمرضين المراد إضافتهما باستخدام نفس العينة المستخدمة في الأمراض الأربعة الأخرى.
Si le couple est porteur, il peut alors décider de procréer quand même – malgré le risque élevé d’avoir un enfant atteint – ou d’avoir recours à la fécondation in vitro, à partir des ovules et spermatozoïdes des partenaires, ou d’une منظمة العفو الدولية.
المشكلة: يقول المعهد الوطني للتميز في الخدمات الصحية والاجتماعية (INESSS)، وهو منظمة مستقلة تقدم المشورة لوزارة الصحة والخدمات الاجتماعية (MSSS) والتي لديها الملف في متناول اليد، إنه مرهق. ردت المنظمة: “ندعوك إلى الاتصال بـ MSSS التي ستكون قادرة على أن تشرح لك عملية اتخاذ القرار الخاصة بها لفحص الملفات” و”تحديد أولويات الملفات”.
الملفات المتعلقة بداء الشحميات المخاطية ومتلازمة زيلويغر “ليست محظورة، وهي في طريقها للنشر بحلول صيف 2024″، حسبما تضيف مؤسسة IESSS، التي تضم في ردها قائمة تضم حوالي عشرة أعمالها الحديثة أو المستقبلية (خاصة فيما يتعلق بأنواع أخرى من الفحص). التي تم تحديد أولوياتها.
ويضيف إينيس: “نحن ندرك أن التأخير المرتبط بمثل هذا العمل يمكن أن يكون مصدرًا لعدم الرضا، ولكن هذا عمل وخبرة معقدة”.
أجاب أنطوان دي لا دورانتاي، السكرتير الصحفي للوزير كريستيان دوبي: “نحن حساسون للغاية لوضع الأشخاص المصابين بهذا المرض، ونحن متفقون على أن الوقاية هي الأولوية. نحن على اتصال بشكل خاص مع بيير لافوا. سننتظر توصيات خبراء IESSS قبل التعليق أكثر. »
ما يؤخر تنفيذ الفحص هو على وجه الخصوص حقيقة أن IESSS قررت إجراء مشاورة عامة حول هذا الموضوع أولاً. وهذا انحراف، وفقًا للسيد لافوا، نظرًا لأن الأمراض الأربعة الأخرى كانت بالفعل موضوعًا لمثل هذه المشاورات، كما أن القبول الاجتماعي مرتفع للغاية في المنطقة.
يشكو بيير لافوا قائلاً: “هناك، لقد اكتفينا”. هذا ليس ما أريده حقًا، ولكننا ندخل في وضع الخطة B. سنبدأ مؤسسة، ونقوم بركوب الدراجة وسنقوم بتمويل هذا العرض بأنفسنا. لقد مضى وقت طويل مع وزارة الصحة. »
إن ولادة أطفال مصابين بأمراض قاسية، وأن تعاني الأسر من فجيعة مؤلمة كتلك التي عاشها هو نفسه، عندما يكون كل شيء جاهزا وبتكلفة منخفضة للغاية، أمر لا يطاق على الإطلاق بالنسبة للسيد لافوا، الذي قام بالفعل بتمويل أكثر من 200 مشروع بحثي حول الأمراض اليتيمة. .
ويقول طبيب الأطفال ماتيو ديسميول، الذي يعمل في مستشفى شيكوتيمي، إنه هو نفسه منزعج للغاية من طول التأخير. في ممارسته الشابة، كان عليه بالفعل أن ينقل الأخبار المستحيلة خمس مرات إلى الآباء أو دعم الأطفال الصغار جدًا في الرعاية التلطيفية.
وتبدو أهمية إضافة مرضين إلى الفحص واضحة بالنسبة له عندما نفكر في حالات الفجيعة الصعبة التي تنطوي عليها هذه الأمراض، وكذلك التكاليف التي يتكبدها يوم واحد في المستشفى، ناهيك عن تكلفة الرعاية المكثفة. يضاف إلى ذلك “كل هذه الضرائب التي لا يدفعها الآباء، والبطالة التي يتعين عليهم في كثير من الأحيان دفعها وكل شيء آخر”، لأن الآباء غالبًا ما يضطرون إلى التخلي عن وظائفهم وتكريس أنفسهم بالكامل لرعاية أطفالهم المرضى.
إن العاملين في المجال الصحي في المنطقة في حالة تأهب قصوى. لويجي بوشارد، عالم الكيمياء الحيوية ورئيس قسم البيولوجيا الجزيئية وعلم الوراثة في CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean، هو أحد أولئك الذين قدموا طلبًا لإضافة فحص لداء الشحميات المخاطية ومتلازمة زيلويغر منذ ثلاث سنوات.
وهو لا يفهم التأخير في IESSS أيضًا.
ويؤكد أنه إذا أُعطي الضوء الأخضر، «فيمكننا إطلاق الفحص في غضون أيام قليلة» نظرًا لأن البنية التحتية اللازمة موجودة بالفعل.
ولا يفهم السيد بوشار الحاجة إلى إجراء مشاورات عامة. ويشير أيضًا إلى أن كل هذا قد تم بالفعل بالنسبة للأمراض الأربعة الأخرى.
نادرًا ما كان هناك أشخاص يخشون تحسين النسل، لكن السيد بوشار يتذكر أن الاختبار اختياري.
هذا فحص يتم إجراؤه قبل الحمل – أو في بداية الحمل – والفكرة هي السماح للأزواج بالحصول على جميع المعلومات في متناول اليد لاتخاذ قرار حر ومستنير، دون أي ضغط، مهما كان اختيارهم.
